Introducción (incluyendo objetivos)

La miocardiopatía no compactada (mcnc) es una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de compactación ventricular persistiendo trabeculaciones profundas, con riesgo de severas complicaciones. objetivo: describir las características clínicas, ecocardiográficas y pronóstico de los pacientes diagnosticados de mcnc.

Material y Métodos

Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico de mcnc entre 2008-2016. variables recogidas: edad al diagnóstico, sexo, antecedentes de cardiopatía, clínica al debut, pruebas complementarias y evolución.

Resultados

Se incluyen 13 casos. 61,5% varones. edad mediana al diagnóstico 2 años (0-9 años). existían antecedentes familiares de muerte súbita en el 15,4% y de cardiopatía en el 23%, siendo el más frecuente mcnc. el 38,5% se diagnosticó en el periodo neonatal, el 80% de ellos con shock cardiogénico. el resto de pacientes (61,5%) fueron hallazgos incidentales por estudio de soplo (37.5%) o síncopes (25%). el 38,5% asoció cardiopatía congénita no compleja. cumplía criterios de mcnc mediante ecocardiografía transtorácica el 100% de los pacientes, localizándose predominantemente en ápex y pared lateral de ventrículo izquierdo (69,2%), asociando dilatación de vi (30,8%) con disfunción sistólica (38,5%). se realizó resonancia magnética cardiaca en el 23,1%, estudio genético en el 30,8% de pacientes (100% positivos) y screening familiar en el 61,6%, siendo positivo en 3 casos. desarrollaron complicaciones el 53,8% (arritmias en 2 casos, accidente isquémico transitorio 1 caso y dilatación vi 4 casos). mortalidad global del 7.7%.

Conclusiones

La mcnc es una enfermedad poco frecuente aunque con riesgo de complicaciones severas. el diagnóstico perinatal se asocia a peor pronóstico. la ecocardiografía es el método diagnóstico de elección.