Introducción (incluyendo objetivos)

La miocardiopatia dilatada (MCD) es una patologia caracterizada por la dilatación del ventriculo izquierdo (VI) o biventricular, siendo una de las causas principales de insuficiencia cardíaca. Dentro de MCD idiopáticas las formas familiares constituyen un 20-50% del total de ellas. Uno de los principales genes implicados es el Lamina A/C (LMNA) con alta incidencia de muerte subita y arritmias. El objetivo de nuestro estudio es determinar biomarcadores circulantes precoces para el diagnóstico y estratificación de riesgo de esta entidad.

Material y Métodos

Tras detectar y describir una familia con una mutación LMNA pE291K (no previamente descrita) en 21 miembros, se siguieron a todos clinica y ecocardiograficamente. Se tomó una muestra de sangre de los 4 individuos mas sintomáticos y de 4 controlesa los que se les aplico un protocolo de proteómica. El análisis proteómico se basó en 2D-DIGE y espectometria de masas.

Resultados

Del total de 111 proteinas con expresion diferencial, 83 se identificaron por espectometria de masas correspondiendose a 41 proteinas unicas. Destaca la alta presencia de actina y de proteinas que regulan de forma negativa el proceso de la coagulación.

Conclusiones

Estas proteinas son potenciales biomarcadores predictivos de un episodio de muerte subita en individuos con mutación LMNA y actualemente estamos validando el total de nuestra población. AGRADECIMIENTOS: Este trabajo se ha llevado a cabo mediante la ayuda de Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud para la Financiación de la I+i Biomédica y en Ciencias de las Salud en Andalucia (PI-0011/2014), y una ayuda para Proyectos en Investigacion Básica de la Sociedad Esapñola de Cardiología(PI2014/005)