Introducción (incluyendo objetivos)

Una de las causas principales de insuficiencia cardiaca crónica y de transplante cardiaco es la miocardiopatia dilatada (MCD). En casi un 40% esta entidad es de etiologia familiar y a pesar que se ha descrito varios genes relacionados con esta enfermedad, en un 50% de los casos familiares la causa genética esta aún por determinar. Nuestro objetivo es valorar clínica y genéticamente una familia Andaluza afectada de MCD e insuficiencia cardiaca subaguda.

Material y Métodos

Nuestra familia esta constituida por 130 miembros. Todos ellos fueron clinicamente valorados y genéticamentes estudiados. El análisis genético incluyó los principales genes relacionados con muerte súbita.

Resultados

El analisis genético identificó una mutacion frame-shift en el gen BAG 3 (p.H243Tfr*64_BAG3) en 32 pacientes. La correlacion genotipo-fenotipo detecto una heterogeneidad substacial en la expresion de la enfermedad. 16 individuos mostraron un knock ecocardiográfico protodiastolico. 16 individuos fallecieron por insuficiencia cardiaca subaguda y 3 fueron transplantados.

Conclusiones

Presentamos una nueva mutacion patogenica para MCD: p.H243Tfr*64_BAG3. Esta se correlaciona con los fenotipos mas severos de la enfemedad, fundamentalmente en individuos jóvenes. La respuesta positiva al tratamiento médico en estos individuos, justifica la realizacion de un analisis genetico para la deteccion precoz y la progresión de esta entidad. AGRADECIMIENTOS: Este trabajo se ha llevado a cabo mediante la ayuda de Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud para la Financiación de la I+i Biomédica y en Ciencias de las Salud en Andalucia (PI-0011/2014), y una ayuda para Proyectos en Investigacion Básica de la Sociedad Esapñola de Cardiología(PI2014/005)